Home » Știință » Sindromul rar al „persoanei rigide”, tratat cu o terapie împotriva cancerului

Sindromul rar al „persoanei rigide”, tratat cu o terapie împotriva cancerului

Publicat: 26.07.2024

Un studiu de caz arată cum o terapie utilizată de obicei pentru cancer ar putea fi adaptată pentru a trata o tulburare de care Céline Dion a dezvăluit recent că suferă.

Sindromul persoanei rigide – o tulburare rară și progresivă care provoacă spasme musculare dureroase – poate fi tratat cu o terapie utilizată în mod obișnuit pentru cancer, sugerează un nou raport de caz.

În sindromul persoanei rigide (SPS), sistemul imunitar atacă o proteină cheie din sistemul nervos. Afecțiunea este rară, afectând mai puțin de 5 000 de persoane în SUA, dar a atras recent atenția atunci când cântăreața canadiană Céline Dion a anunțat că suferă de SPS.

Persoanele cele mai grav afectate de SPS dezvoltă o rigiditate musculară care se agravează progresiv, ajungând să fie imobilizate la pat, în timp ce spasmele toracice le pot împiedica uneori respirația. În prezent, nu există niciun tratament pentru SPS, ci doar tratamente pentru atenuarea simptomelor, dar acestea nu ajută întotdeauna.

Acum, un studiu de caz publicat în revista PNAS evidențiază un nou tratament potențial pentru persoanele cu SPS.

Una dintre cele mai mari provocări cu care se confruntă persoanele cu SPS este obținerea unui diagnostic, deoarece boala este rară și simptomele sale seamănă cu cele ale altor afecțiuni, scrie LiveScience.

O tulburare rară care provoacă spasme musculare dureroase

În 2014, Dr. Simon Faissner, neurolog la Spitalul St. Josef din cadrul Universității Ruhr din Bochum, a întâlnit pacienta prezentată în raportul de caz. Aceasta a raportat rigiditate și durere atunci când se mișca, însă notele sale de caz indicau că medicii anteriori au crezut că simptomele sale erau psihosomatice – provocate de o afecțiune psihologică.

Faissner a efectuat un test de puncție lombară, care a dezvăluit că lichidul cefalorahidian al pacientei, care circulă prin măduva spinării și creier, era plin de anticorpi împotriva unei proteine numite acid glutamic decarboxilază (GAD). GAD este necesară pentru producerea GABA, un mesager chimic care ajută la limitarea activității neuronilor. În lipsa acestuia, creierul emite semnale la o rată excesivă, ceea ce duce la crampe musculare și rigiditate observate în SPS.

După diagnosticare, pacienta a început terapii care au atenuat acești anticorpi care țintesc GAD și i-au stabilizat starea timp de mai mulți ani. Cu toate acestea, până în 2023, starea sa s-a deteriorat, lăsând-o în imposibilitatea de a merge pentru o perioadă. Pentru a încerca să amelioreze unele dintre simptomele pacientei, Faissner și Dr. Jeremias Motte, un alt neurolog de la Spitalul St. Josef, au decis să utilizeze un nou tratament: o terapie adaptată cu celule CAR T.

Acest tratament utilizează celule imunitare numite celule T, care vânează și ucid celulele anormale și bolnave din organism. Terapia presupune îndepărtarea unei părți din celulele T ale pacientului și modificarea acestora pentru a viza o țintă specifică – de obicei, cancerul.

Tratamentul utilizează celule imunitare

Cu toate acestea, în noul raport de caz, cercetătorii au îndreptat ținta celulelor T către celulele imune producătoare de anticorpi, numite celule B. Această abordare a fost încercată anterior ca tratament pentru o afecțiune autoimună numită nefrită lupică, dar Faissner și Motte au dorit să vadă dacă ar putea ajuta pacientul lor SPS.

Terapiile SPS existente vizează, de asemenea, celulele B, dar mai puțin temeinic. Terapia cu celule CAR T elimină celulele B care provoacă boala, dar lasă în urmă o populație de „celule B mici”. Acestea repopulează apoi organismul fără a produce anticorpi dăunători.

Tratamentul a avut un efect rapid, a arătat echipa în raportul de caz. Pacienta își recăpătase o oarecare capacitate de a merge înainte de a primi terapia, iar în termen de șase luni de la tratamentul unic, viteza sa de mers s-a dublat. Era încă obosită și rigidă, dar a ajuns să meargă de la câțiva metri la aproximativ 6 kilometri pe zi.

Pacienta a reușit, de asemenea, să întrerupă toate celelalte imunoterapii și să reducă consumul de benzodiazepine, care ajută la compensarea funcției GABA pierdute.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Oamenii de știință au descoperit, în sfârșit, cheia pentru combaterea cancerului pancreatic

Consumul zilnic de băuturi carbogazoase crește riscul de cancer intestinal

Un studiu arată câte dintre decesele cauzate de cancer ar putea fi prevenite

Un senzor implantat în creier ar putea detecta cancerul și traumatismele

Mihaela Horchidan
Mihaela Horchidan
Mihaela și-a finalizat studiile la Facultatea de Jurnalism și Științele Comunicării din cadrul Universității din București, având experiență în presa online și radio. Curiozitatea, dorința de a afla cât mai multe și pasiunea pentru istorie, ştiinţă şi natură au condus-o către Descopera.ro citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Test de cultură generală. De ce este fluviul Amazon dificil de traversat?
Test de cultură generală. De ce este fluviul Amazon dificil de traversat?
Gestul simplu care îți poate arăta cât de mult te iubește partenerul
Gestul simplu care îți poate arăta cât de mult te iubește partenerul
Cum a scăzut Imperiul Roman inteligența europenilor?
Cum a scăzut Imperiul Roman inteligența europenilor?
Nvidia a făcut „spectacol” la Consumer Electronics Show (CES) din Las Vegas
Nvidia a făcut „spectacol” la Consumer Electronics Show (CES) din Las Vegas
Vizionarul care a realizat imposibilul. A scăpat de arderea pe rug în ultimul moment, iar marea sa pasiune aproape că l-a ucis
Vizionarul care a realizat imposibilul. A scăpat de arderea pe rug în ultimul moment, iar marea sa pasiune aproape că ...
Peste 90% dintre elevii români de clasa a VIII-a cunosc doar noțiuni de bază la matematică
Peste 90% dintre elevii români de clasa a VIII-a cunosc doar noțiuni de bază la matematică
Medicii din Iași cer interzicerea petardelor după ce zeci de copii au ajuns la urgențe de sărbători
Medicii din Iași cer interzicerea petardelor după ce zeci de copii au ajuns la urgențe de sărbători
Adio, zăpadă! Meteorologii anunță o lună ianuarie neobișnuit de blândă
Adio, zăpadă! Meteorologii anunță o lună ianuarie neobișnuit de blândă
Peste 120 de morți după cutremurul de 6,8 din Tibet
Peste 120 de morți după cutremurul de 6,8 din Tibet
Primul mormânt de femeie îngropată cu arme în Bazinul Carpatic, descoperit în Ungaria
Primul mormânt de femeie îngropată cu arme în Bazinul Carpatic, descoperit în Ungaria
„O zi din viața unui om al viitorului”: Câte dintre profețiile unui om de știință din 1925 s-au adeverit?
„O zi din viața unui om al viitorului”: Câte dintre profețiile unui om de știință din 1925 s-au adeverit?
De ce racheta Starship a lui Elon Musk depășește NASA în cursa spațială
De ce racheta Starship a lui Elon Musk depășește NASA în cursa spațială
Fisticul câștigă tot mai mult teren în rândul iubitorilor de nuci
Fisticul câștigă tot mai mult teren în rândul iubitorilor de nuci
Este 2025 anul în care vom deveni propriii noștri șefi? „Clubul” la care aderă tot mai mulți oameni
Este 2025 anul în care vom deveni propriii noștri șefi? „Clubul” la care aderă tot mai mulți oameni
Test de cultură generală. Care obiect de pe cerul nopții este mai mult decât pare?
Test de cultură generală. Care obiect de pe cerul nopții este mai mult decât pare?
Polifenolii, compușii naturali care pot oferi o talie mică, o inimă sănătoasă și o tensiune arterială scăzută
Polifenolii, compușii naturali care pot oferi o talie mică, o inimă sănătoasă și o tensiune arterială scăzută
Tot mai mulți lideri europeni îl critică pe Elon Musk
Tot mai mulți lideri europeni îl critică pe Elon Musk
„Angajații virtuali”, pregătiți să intre în câmpul muncii
„Angajații virtuali”, pregătiți să intre în câmpul muncii